Nuova terapia migliora qualità vita talassemici

In Italia le persone colpite da beta talassemia (o anemia mediterranea) sono 5000. Per loro esistono nuove possibilità di cura; sono state rese note nel corso della giornata mondiale dedicata alla campagna di sensibilizzazione su questa patologia (lo scorso 8 maggio).

La beta talassemia è una malattia del sangue ereditaria, molto grave, causata dalle mutazioni di un gene sul cromosoma 11. Si tratta, più propriamente, di un gruppo di malattie (da quelle asintomatiche alle anemie gravi) che hanno caratteristiche diverse e differenti gradi di gravità, a seconda della natura della mutazione. L’anomalia genetica è alla base della distruzione dei globuli rossi, della diminuzione dell’emoglobina e di conseguenza di una ridotta capacità di ossigenazione dei tessuti, muscoli compresi.

I sintomi dell’anemia mediterranea includono anche la stanchezza, la debolezza e il pallore. In genere si manifestano nei neonati, intorno ai sei mesi di vita; comprendono febbre e ritardo nello sviluppo delle ossa, con gravi deformazioni al cranio. Tra gli altri sintomi, l’ittero, il gonfiore addominale e, talvolta, l’aumento del volume della milza.

L’unico trattamento previsto per la talassemia o anemia mediterranea è il ricorso a costanti trasfusioni di sangue. Ne consegue che la qualità della vita del paziente sia sensibilmente condizionata dalla continua frequentazione degli ospedali (generalmente ogni 2 o 3 settimane) o delle strutture sanitarie che effettuano trasfusioni.

Una nuova ricerca sembra aprire prospettive di cura migliori (a conferma di precedenti osservazioni), per i pazienti talassemici. Secondo lo studio in questione, pubblicato sul New England Journal of Medicine, è possibile ridurre la frequenza delle trasfusioni, attraverso l’impiego di una determinata molecola (luspatercept). In altre parole, i pazienti continuerebbero a sottoporsi a trasfusioni, ma con frequenza ridotta del 33% rispetto a quanto accade attualmente.

I dati di questa ricerca sono confermati da altre evidenze, la pratica quotidiana restituisce un quadro molto incoraggiante per le persone con anemia mediterranea. La rimborsabilità della nuova terapia è già stata approvata nel 2021, nel nostro Paese. La molecola luspatercept è indicata anche per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche.

Per i pazienti con anemia mediterranea sottoposti alla terapia con luspatercept, le trasfusioni diminuiscono, così come si riduce anche l’accumulo di ferro (dovuto alle ripetute trasfusioni) nell’organismo, alla base, quest’ultimo di pericolose intossicazioni, con danni per il cuore, per il fegato e per il pancreas. Migliora, oltre alla qualità della vita del paziente, anche la prospettiva di sopravvivenza.

Ricordiamo che l’anemia mediterranea è molto diffusa nei paesi (da ciò il suo nome) che si affacciano sul Mar Mediterraneo. Sostenere l’AIL significa sostenere la ricerca scientifica a 360°. Le applicazioni dei risultati della ricerca, non solo in ambito ematologico (ricordiamo sempre che le sperimentazioni seguono strade che si intrecciano) riguardano non soltanto i pazienti ematologici, ma anche le loro famiglie e le comunità di cui fanno parte. I benefici investono il presente di tutti noi e ancora di più il nostro futuro.

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