La leucemia mieloide acuta non è una patologia omogenea, ne esistono numerosi sottotipi classificati sulla base delle mutazioni genetiche e morfologiche delle cellule malate.
È recente la scoperta, da parte di un gruppo di lavoro italiano, di un nuovo sottogruppo di leucemia mieloide acuta. La caratteristica di questa nuova tipologia di malattia è nella coesina (un complesso proteico) e nei geni che sono chiamati a rispondere contro i danni del DNA. Sotto la lente di ingrandimento dei ricercatori anche i processi metabolici. Le alterazioni di tali meccanismi potrebbero in futuro essere utili per la messa a punto di terapie sempre più personalizzate. La leucemia mieloide acuta è causata dalla mutazione di una cellula staminale del midollo osseo; in seguito a questo evento le cellule tumorali si moltiplicano molto velocemente. È proprio questa incontrollata proliferazione a generare i tanti sottotipi della malattia.
La nuova ricerca del team italiano è stata pubblicata sulla rivista Leukemia, come riporta anche il sito della Fondazione Gimema, e aggiunge informazioni importantissime a quelle già in possesso della scienza. Disegnare il profilo dei vari sottotipi di leucemia mieloide acuta, dal punto di vista genetico e metabolico, aiuta i ricercatori a individuare cure specifiche. Cure differenti per ciascun paziente, quindi più efficaci, cioè adatte a curare un particolare tipo di patologia in una particolare persona.
Lo studio in questione si è concentrato sulla mutazione del gene NPM1 (Nucleofosmina 1), ossia il gene che codifica per una proteina che si trova nel nucleo della cellula e che ha molteplici funzioni, tra cui quella di riparare il DNA danneggiato.
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