GENERALI

La prevenzione delle malattie ematologiche potrebbe presto avvalersi di uno strumento formidabile, frutto della tecnologia. Si chiama “score molecolare IPSS-M” ed è una sorta di scandaglio dei dati genomici. Di quei dati che possono dare indicazioni preziose sulle malattie che potrebbero svilupparsi in futuro, in chi ha problemi ematici. Lo strumento consentirebbe, attraverso l’impiego dell’intelligenza artificiale, di comprendere con largo anticipo quali persone siano più a rischio di sviluppare leucemie.

In questo modo, i potenziali pazienti riceverebbero trattamenti adeguati, affinché possa essere allontanato e ridotto, se non annullato, il rischio leucemia.

La notizia è stata diffusa dalla rivista specializzata Journal of Clinical Oncology. Lo studio è stato condotto dalla Fondazione Humanitas, in collaborazione con l’Università degli Studi di Bologna. L’ambito in cui è nata la ricerca è quello del Consorzio europeo GenoMed4All.

Utilizzando i dati molecolari della malattia rilevati in ogni paziente con un test su 31 geni, lo score molecolare (IPSS-M) ha dimostrato, su 2.876 pazienti con sindromi mielodisplastiche, di migliorare molto la capacità di predire il rischio di evoluzione leucemica e l’aspettativa di vita, ha sottolineato Matteo Della Porta, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas (Fonte Ansa).

Le malattie scandagliate sarebbero quindi quelle mielodisplastiche. Dietro questo termine si nasconde un universo di condizioni patologiche. Spesso queste malattie sono tenute a lungo sotto controllo, in altri casi sono ingovernabili, per usare un verbo improprio, e mutano rapidamente in forme di leucemia molto pericolose.

Sono soprattutto le persone anziane, o comunque le persone adulte, i bersagli preferiti di queste leucemie, originate da malattie mielodisplastiche. Ricordiamo di cosa si tratta: nelle persone colpite da queste patologie, le cellule del sangue tendono a essere deficitarie, mentre le staminali del midollo osseo subiscono gravi danni. La condizione, come abbiamo visto può evolvere velocemente in leucemia mieloide acuta.

Poter esaminare con l’AI (Intelligenza Artificiale) le cellule, predicendone il grado di pericolosità, cioè l’attitudine di quegli elementi a deteriorarsi, a mutare, consentirà di introdurre nuovi trattamenti. Interventi farmacologici e non che potranno impedire l’evoluzione della mielodisplasia in leucemia.

Un enorme risultato della scienza, uno strumento (score molecolare IPSS-M) che dovrebbe poter cambiare in meglio l’approccio a queste patologie e aprire la strada ad altri studi analoghi. Sosteniamo la scienza, sosteniamo l’AIL donando il cinque per mille (Codice Fiscale 80102390582). Grazie!

Nel 2021 le riviste scientifiche e gli organismi sanitari erano concordi nel dichiarare assolutamente necessario e prioritario vaccinare i pazienti onco-ematologici (per primi, con altre categorie di pazienti) per evitare che si ammalassero di Covid, e ancor più per evitare che sviluppassero le complicanze della malattia.

Una ricerca italiana pubblicata sulla rivista Lancet Haematology aveva valutato i rischi legati alla Covid per i pazienti ematologici, nel caso in cui avessero contratto l’infezione. I dati raccolti dai ricercatori erano stati molto utili nel comprendere la gravità del rischio che i pazienti ematologici correvano in caso di infezione da Sars-CoV-2 con sintomi.

Rispetto ad altre persone, coloro i quali erano in terapia per una malattia ematologica, una volta entrati in contatto con il virus, avrebbero potuto rischiare seriamente di ammalarsi in modo grave, di aver bisogno del ricovero e della terapia intensiva.

Ecco perché, nell’anno dell’arrivo dei vaccini, i pazienti ematologici furono inseriti nella categoria di persone ritenute fragili. Più esposte di altre all’eventualità di dover affrontare le complicanze della Covid.

Oggi la raccomandazione vaccinale non solo è sempre valida per tutti, in particolar modo per le persone fragili, ma è supportata da una serie di dati e studi che confermano e chiariscono in che modo il vaccino anti Sars-CoV-2 possa essere efficace. Attestano anche quanto e in quali casi sia efficace. Il riferimento è sempre ai pazienti ematologici, in questa sede.

Di recente, uno studio coordinato da Enrico Tiacci, dell’Università degli Studi di Perugia e sostenuto dalla Fondazione Airc, ha preso in esame il legame esistente tra vaccino, infezione e leucemia a cellule capellute. Le persone osservate, delle quali sono stati raccolti minuziosamente i dati, sono cinquantotto, tutte affette da leucemia a cellule capellute. Sono stati esaminati gli effetti della Covid, su queste persone, tra marzo 2020 e dicembre 2021. Trentasette dei pazienti osservati non si erano sottoposti alla vaccinazione anti Sars-CoV-2.

L’infezione è stata superata abbastanza bene, nella maggior parte dei casi, ma è stata accompagnata da complicanze nei pazienti con leucemia più grave, in età avanzata, con altre patologie e nelle persone senza copertura vaccinale. Chi era stato vaccinato ha invece sviluppato forme lievi della malattia, dimostrando l’efficacia del farmaco anti-Covid, rispetto alla protezione dalle complicanze.

La ricerca italiana è una conferma rispetto all’efficacia del vaccino nel caso dei pazienti ematologici con leucemia a cellule capellute. Sosteniamo la ricerca! In Italia esiste un universo di associazioni i cui volontari, i cui ricercatori, i cui referenti lavorano, ogni giorno, perché la vita dei pazienti onco-ematologici possa migliorare. Perché centinaia di migliaia di persone possano ricevere cure personalizzate. Sosteniamo l’AIL e sosterremo la vita. Quella dei pazienti e la nostra. Grazie!

L’AIL di Taranto augura a tutti una serena Pasqua. La presidente Patrizia Casarotti e il team dei volontari ringraziano tutti coloro i quali abbiano voluto sostenere l’Associazione, anche in questa circostanza. La distribuzione delle Uova di Cioccolato Ail (resa possibile da un impegno costante e capillare dei volontari) ha rappresentato, come sempre, un momento di incontro con la cittadinanza, con le tantissime persone che riconoscono il valore della solidarietà nei confronti dei pazienti ematologici e delle loro famiglie. Persone per le quali la ricerca scientifica resta la strada maestra verso la guarigione. La strada da percorrere perché in futuro ci si ammali sempre meno e si possa convivere meglio con la malattia. 

Sulla rivista scientifica Blood (numero di marzo) è stato pubblicato un articolo intitolato Il gioco del gatto e del topo dell’inibizione BTK. Lo citiamo proprio per testimoniare l’importanza delle sperimentazioni e della ricerca. Senza ricerca non c’è futuro e non ci sarebbe presente, non un presente in cui sia possibile curare malattie un tempo ritenute condanne definitive. Oggi i medici hanno a disposizione, per diverse malattie del sangue, un’ampia varietà di trattamenti. È il caso della Leucemia Linfatica Cronica (LLC), la più comune nel mondo occidentale.

A proposito di questa patologia, Blood riporta i risultati di una ricerca che prova l’efficacia preclinica di una nuova molecola degradante della tirosin-chinasi di Bruton (BTK). La molecola potrebbe essere efficace nel superare la resistenza ai farmaci inibitori di BTK. La scoperta interessa non solo chi è affetto da leucemia linfatica cronica, ma anche i pazienti con linfoma mantellare, una patologia non Hodgkin delle cellule B piuttosto rara. 

Ricordiamo che la LLC comporta l’accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo, nei linfonodi e nella milza. Questi linfociti (di solito si tratta di quelli di tipo B) subiscono mutazioni maligne e producono cellule identiche a sè. Potremmo definirle impostori, perché tali cellule sono cloni, ma non riescono a svolgere le funzioni del linfocita B, si riproducono e occupano lo spazio delle cellule sane (per semplificare molto), dando luogo al tumore del sangue. Tali cellule non deperiscono, non muoiono e creano di conseguenza danni all’organismo del paziente.

Come è scritto su Blood, BTK è un componente richiesto della segnalazione del recettore delle cellule B che stimola la proliferazione delle cellule B maligne in malattie come la LLC e il linfoma mantellare; è cioè necessario per trasmettere segnali di crescita e per sostenere le cellule B maligne. Ibrutinib è il primo farmaco inibitore BTK della classe e ha cambiato radicalmente il trattamento dei pazienti con LLC. Studi di mutagenesi genetica hanno previsto mutazioni di BTK che potrebbero interferire con inibitori BTK non covalenti, e queste sono state recentemente confermate in campioni di pazienti con LLC. 

Per sintetizzare, la ricerca attesta l’efficacia sub-nanomolare e l’attività in vivo di un nuovo degradatore BTK biodisponibile per via orale, con vantaggi nell’occupazione del target che superano la resistenza all’ibrutinib correlata alla mutazione C481 e che, curiosamente, possono persino mantenere l’attività contro le forme di BTK resistenti agli inibitori non covalenti.

Abbiamo riportato due brani dell’articolo; sebbene il linguaggio sia tecnico è chiaro che il laboratorio che ha completato lo studio ha evidenziato un’ulteriore possibilità di cura per i pazienti affetti da leucemia linfatica cronica, persino i pazienti che presentano resistenza ai farmaci di ultimo impiego, quelli più innovativi, per intenderci.

Consentire ai centri di ricerca, che in Italia lavorano molto bene, pur senza disporre di grandi risorse economiche (purtroppo), di proseguire nella loro preziosa attività significa contribuire all’individuazione di molecole che possano superare eventuali resistenze alle terapie attuali, significa contribuire alla scoperta di nuove strategie di cura. Per tutti. Sosteniamo l’AIL, sempre! Buona Pasqua a tutti!