Lo scorso 17 aprile è stata celebrata la Giornata Mondiale dell’Emofilia, una malattia del sangue le cui origini si perdono nel tempo. In Italia, ne sono affette circa cinquemila persone; le terapie farmacologiche sono in continua evoluzione, ma non sempre l’assistenza offerta nei centri di cura è all’altezza della disponibilità farmacologica. La scienza, in altre parole, corre molto più velocemente del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), carente sotto diversi aspetti. Disuguale nei servizi messi a disposizione degli assistiti, per via delle differenze nella disponibilità economica delle Regioni e di altri deficit strutturali.
La pandemia ha naturalmente peggiorato una situazione già abbastanza a macchia di leopardo. Tuttavia, ci preme concentrarci, con il presente contenuto, sui progressi che i trattamenti hanno attraversato, in particolare negli ultimi decenni.
Intanto come AIL – Sezione di Taranto possiamo comunicare che chi si trovasse a Roma nel pomeriggio del 20 aprile avrebbe la possibilità di conoscere i progressi della scienza, ascoltandone i particolari direttamente dalla voce degli esperti. Il Policlinico Gemelli ospita (a partire dalle 15) il convegno dal titolo Parliamo di emofilia. Due punti di riferimento importanti per tutti i pazienti emofiliaci, in Italia, sono l’Associazione Italiana Centri Emofilia e la rete dei centri per le malattie emorragiche congenite (MEC), della quale fa parte anche il Policlinico Agostino Gemelli IRCCS.
Quanto alle novità nell’ambito delle cure o più correttamente dei trattamenti, la terapia genica è l’ultimo dei risultati della ricerca dal quale potranno trarre giovamento i pazienti con la malattia della coagulazione. L’Agenzia Europea del Farmaco ha concesso l’approvazione condizionata per due farmaci, utili per l’emofilia A e per l’emofilia B. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) sta ora vagliando l’efficacia dei trattamenti e le possibilità d’accesso agli stessi. Questa novità, frutto del lavoro di anni di ricerca, ha bisogno di essere supportata da figure professionalmente capaci di gestirla. Di affrontare questo tipo di percorso, al fianco dei pazienti. Di questi medici, assistenti e infermieri il nostro sistema sanitario ha urgente bisogno.
Se ci sono automobili avveniristiche sul mercato devono esserci persone in grado di guidarle. Lo stesso banale principio vale anche per le nuove terapie geniche destinate agli emofiliaci.
Ricordiamo che la malattia del plasma è congenita ed ereditaria. Chi ne è colpito ha una maggiore tendenza a sviluppare lividi e sanguinamenti prolungati. Deve quindi evitare i traumi. Le emorragie sono favorite da un difetto nella coagulazione del sangue.
La svolta più importante dell’ultimo decennio (terapia genica a parte), nel trattamento dei pazienti emofiliaci, è arrivata dai farmaci long acting. Sono somministrati per via sottocutanea e non endovenosa; hanno inoltre un effetto di durata maggiore rispetto agli altri medicinali e quindi richiedono meno somministrazioni. Nell’arco della settimana, dunque, riducono i disagi legati alle terapie, poiché danno una protezione maggiore con minori somministrazioni. Sosteniamo sempre la ricerca. Contribuiremo a costruire migliori possibilità di cura per tutti. Il codice fiscale AIL per la donazione del 5X1000 è il seguente: 80102390582.