Le persone colpite da una malattia rara possono contare su 209 farmaci orfani in più. Tanti ne sono stati autorizzati, alla fine del 2021, grazie al Regolamento europeo per i farmaci orfani. Le terapie possibili grazie a questi medicinali hanno notevolmente contribuito a migliorare la qualità della vita di milioni di persone. In Italia i pazienti affetti da una patologia rara sono due milioni.

Le notizie buone non si fermano qui. I numeri che sono stati diffusi in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare sono molto incoraggianti. Al momento sono in fase di sviluppo, a livello internazionale, 800 nuovi farmaci destinati a supportare le persone con malattie poco diffuse. Di questo nuovo gruppo di medicinali, circa 168 saranno utilizzati per la terapia dei tumori rari, 51 per le malattie autoimmuni, 192 per quelle genetiche, 56 per i disturbi neurologici e 36 per le infezioni.

Per comprendere l’importanza delle nuove autorizzazioni, bisogna sapere che per le malattie con minore frequenza (quindi per quelle rare) è più difficile fare ricerca, ecco perché non è semplice offrire supporto e assistenza ai pazienti. I farmaci orfani, pertanto, sono uno strumento indispensabile per chi è colpito da una malattia rara.

Si definiscono orfani perché sono potenzialmente utili per curare una di queste patologie, ma non trovano mercato, in condizioni normali, perché commercializzarli non porta vantaggi economici. Ecco perché svilupparli è complicato. È importate quindi che le istituzioni favoriscano la ricerca su queste malattie e promuovano, con misure specifiche, lo sviluppo delle terapie. In Italia si sta già facendo molto a riguardo, ricordiamo il Testo Unico sulle malattie rare che è entrato in vigore alla fine del 2021. L’importante passo legislativo potrà garantire, tra le altre cose, una migliore distribuzione dei farmaci per le patologie poco frequenti, quindi l’uniformità delle cure e soprattutto il sostegno alla produzione dei medicinali.

Tra le malattie del sangue classificate come rare, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita, l’emofilia A, l’emofilia B e le neoplasie mieloproliferative. Fare regolari controlli ematici, soprattutto in presenza di sintomi, è molto utile a diagnosticare precocemente alcune di queste malattie. A volte può bastare un emocromo per individuare il problema.

L’AIL di Taranto ricorda come sempre l’importanza di contribuire, con donazioni anche piccole, a sostenere la ricerca scientifica. La ricerca salva tante vite e, per continuare a farlo, ha bisogno di tutti noi. Sosteniamo l’AIL, aiuteremo i pazienti ematologici, nel presente e in futuro.