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Arriva una nuova terapia per la mielofibrosi, una malattia del sangue molto rara. Nei pazienti che ne sono colpiti, il midollo osseo va incontro a un processo di sostituzione dei tessuti sani con materiale fibrotico. Il tessuto cicatriziale in eccesso compromette, fino a interrompere, la regolare produzione di cellule del sangue. In attesa della Giornata Nazionale Ail per la lotta contro leucemie, linfomi e mieloma (in programma il 21 giugno), facciamo il punto sulle possibilità terapeutiche attualmente disponibili per i pazienti affetti da mielofibrosi.

È importante, a tale proposito, sottolineare che l’incidenza della malattia si attesta intorno ai 500-700 nuovi casi ogni anno, in Italia. Le terapie, dall’ambito d’azione finora circoscritto, possono aprirsi all’impiego di una molecola, il fedratinib, ora approvata (con rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale) dall’Aifa. Il farmaco è stato autorizzato nel 2019 dall’FDA (Food and Drug Administration).

Si chiama Fedratinib, il suo nome commerciale è Inrebic, ed è un farmaco anti-cancro utilizzato nella cura delle malattie mieloproliferative. Può essere facilmente assunto in capsule ed è in grado di contenere diversi sintomi della mielofibrosi. Sintomi e disturbi che compromettono pesantemente la qualità della vita del paziente.

Generalmente chi è affetto da questa patologia del sangue avverte un senso di fatica, tipico di molte malattie tumorali, che accompagna anche le attività più banali. Stanchezza eccessiva, debolezza, sudorazione notturna, febbre, pallore, prurito e dolori alle ossa sono i sintomi più comuni della mielofibrosi. A questi possono aggiungersene altri, come le infezioni ricorrenti e l’ingrossamento del fegato o epatomegalia.

Fedratinib riesce a contenere la splenomegalia (che causa disturbi intestinali), cioè l’aumento di volume della milza (altro tratto caratteristico della mielofibrosi), la stanchezza e la debolezza. Per il paziente non è poco, si tratta infatti di fattori che se ‘corretti’ con terapie mirate, a base di questo principio attivo, possono avere un impatto decisamente minore sulla qualità della vita.

Ricordiamo che appartengono alla categoria delle patologie mieloproliferative croniche anche la policitemia vera e la trombocitemia essenziale. Le cause della mielofibrosi sono poco chiare, la ricerca si concentra su una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina JAK2. Finora i pazienti venivano trattati con ruxolitinib. Una terapia non sufficiente a supportare nel tempo un’adeguata risposta dell’organismo alla malattia. L’unica vera cura è in realtà il trapianto di cellule staminali, ma non tutti i pazienti possono affrontarlo. Coloro i quali sono ritenuti candidabili all’intervento costituiscono una ristretta fascia di pazienti (il 5-10%). Per questa ragione l’impiego del “nuovo” farmaco apre vie terapeutiche significative.

Speriamo che il farmaco sia presto disponibile in tutte le regioni. L’AIL di Taranto ha incontrato pazienti con mielofibrosi, durante i suoi percorsi pluriennali di assistenza domiciliare. Conosce dunque bene le problematiche relative alla gestione della malattia.

Sosteniamo l’Associazione e apriremo, tutti insieme, nuove traiettorie di cura, per le diverse categorie di pazienti ematologici. Per donare il 5X1000 all’AIL, il codice fiscale è il seguente: 80102390582.

Intervenire sul gene CDC20 (che codifica per la proteina omonima) sta aprendo ai ricercatori numerosi percorsi di sperimentazione, alcuni dei quali interessano direttamente i pazienti ematologici. Spesso sentiamo parlare di geni e codici dei quali naturalmente sappiamo molto poco. Il linguaggio è tecnico e talvolta scoraggia anche i più interessati a informarsi. È compito dell’AIL, accanto a quelli principali di assistenza rivolta ai pazienti e raccolta fondi da destinare alla ricerca, informare quanto più possibile le comunità sulle malattie ematologiche, sui centri di cura e sulle nuove scoperte della scienza.

A proposito delle ultime notizie che arrivano dal mondo della ricerca, proviamo a chiarire cosa significhi la sigla CDC20 e perché sia così importante. Il gene legato alla proteina omonima sarebbe, secondo le ultime evidenze (frutto della revisione della letteratura scientifica precedente), un bersaglio terapeutico molto importante. Lo attesta una pubblicazione scientifica apparsa recentemente sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. La proteina del ciclo di divisione cellulare 20 regola le ultime fasi della mitosi cellulare (cioè il processo di riproduzione delle cellule). Se subisce alterazioni può contribuire allo sviluppo di diversi tumori del sangue (leucemie, mieloma multiplo, linfomi, sindrome mielodisplastica). Ecco perché intervenire su di essa apre nuovi scenari terapeutici.

Grazie al ciclo delle cellule, l’organismo riesce a rigenerare le proprie risorse; la mitosi è la fase conclusiva del processo di divisione delle cellule e formazione di cellule figlie identiche. Si tratta di un delicato equilibrio che consente ai tessuti e agli organi del corpo umano di svolgere le loro regolari funzioni. Quel che accade quando si sviluppa un tumore risiede proprio in quelle cellule e nel loro processo di divisione. Quando quel meccanismo subisce un’alterazione, producendo anomalie, spiana la strada alla genesi dei tumori (solidi e non).

La caratteristica delle cellule maligne è la presenza di uno o più geni alterati, che danno luogo alla replicazione delle nuove cellule (un processo naturale, se contenuto nei binari della fisiologia) in maniera incontrollata. Questo fa in modo che si generino e si sviluppino quelle masse di tessuto (formate appunto da queste cellule) che chiamiamo tumori. Una produzione eccessiva di CDC20 è stata infatti rilevata in diversi tumori solidi (per esempio quelli del pancreas e della prostata, per citare solo due tipologie).

I dati raccolti fanno ben sperare nella possibilità non lontana di impiegare la proteina CDC20 come bersaglio terapeutico, in molti tumori ematologici. Si apre dunque la strada a nuovi trattamenti farmacologici, sulla base proprio di queste nuove evidenze.

La revisione della letteratura scientifica sull’argomento si deve all’IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) “Dino Amadori” di Meldola. C’è di più: alcuni farmaci inibitori di CDC20 sono già stati testati e hanno mostrato efficacia nel contrastare la crescita dei tumori che presentano un’anomalia nel ciclo CDC20.

Credere che sia possibile curare anche le malattie più complesse, e lavorare per raggiungere tale obiettivo è compito dei ricercatori. Sostenere il loro lavoro, aiutando così i pazienti di oggi ad avere accesso a nuove cure e preparando un futuro migliore per tutti, è compito nostro. È compito dei sostenitori dell’AIL, a Taranto sempre numerosi, ai quali va ogni giorno il grazie dell’Associazione e dei suoi volontari. Sosteniamo l’AIL donando il 5X1000. Trascrivere questo codice fiscale 80102390582 nell’apposito spazio, nel modello 730 o Unico, è un piccolo gesto che fa cose grandi.  

Un giorno, probabilmente, la radio e la chemioterapia saranno un ricordo. Certamente non brutto, perché nel frattempo avranno salvato la vita a milioni di persone. Saranno tuttavia sostituite da trattamenti con minori effetti collaterali.

Merito, come sempre, della scienza e della sperimentazione scientifica, che aprono la strada a percorsi terapeutici nuovi, caratterizzati da una tossicità decisamente ridotta. A tutto vantaggio della qualità della vita del paziente, che all’AIL di Taranto sta molto a cuore.

Il nuovo protocollo è stato messo a punto dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. In pratica si interviene sulle cellule staminali del paziente, correggendole, e nel farlo si esclude il ricorso alla chemio e/o alla radioterapia. Quel che i ricercatori sono riusciti a realizzare è la correzione, nelle cellule cancerose, di un gene che presenta un difetto. Un’espressione che usiamo per semplificare, ma il concetto è quello.

La notizia riguarda da vicino anche i pazienti ematologici, naturalmente. Attualmente le cellule staminali ematopoietiche vengono ‘prelevate’ dal midollo osseo con un trattamento farmacologico e successivamente, dopo la ‘correzione’, vengono ‘reimpiantate’ nel paziente. In questo genere di protocollo, cioè quello d’elezione in questo momento, prima che le cellule siano nuovamente trasferite nell’organismo del paziente, quest’ultimo viene sottoposto alla chemio o alla radioterapia. Lo si fa per eliminare le staminali malate e per lasciare spazio alle altre. Purtroppo, non tutti i pazienti possono sottoporsi a questa terapia; inoltre, gli effetti collaterali che radio e chemio provocano possono essere avvertiti sia nel breve, sia nel lungo periodo.

La sperimentazione del San Raffaele Telethon ha dimostrato come sia possibile utilizzare i farmaci impiegati per trasferire le cellule da processare dal midollo osseo al laboratorio (fase di mobilizzazione), col fine di fare l’operazione detta di condizionamento (cioè fare spazio alle ‘cellule staminali corrette’ ed eliminare quelle malate), senza dover passare per lunghe sedute di chemio o radio.

La tecnologia usata per arrivare a questo risultato è la stessa adottata per la messa a punto dei vaccini anti-Covid19. Manca ancora un tassello, prima di poter essere davvero certi che la tecnica possa funzionare sull’uomo. Se la scoperta fosse confermata, ne trarrebbero vantaggio non soltanto i pazienti ematologici, ma anche altre categorie di malati.

L’AIL è lieta di comunicare notizie come questa. La sperimentazione del San Raffaele è l’ennesima testimonianza di quanto sia importante credere nella scienza e sostenerla concretamente. Anche con piccoli gesti, come la donazione del 5X1000. Doniamo all’Ail (codice fiscale 80102390582), e avremo la possibilità di proseguire insieme sulla strada del progresso scientifico, sempre più velocemente. Più saremo, più veloce sarà il progresso.