Le mutazioni sul CDC20 sono causa di diverse malattie ematologiche

Intervenire sul gene CDC20 (che codifica per la proteina omonima) sta aprendo ai ricercatori numerosi percorsi di sperimentazione, alcuni dei quali interessano direttamente i pazienti ematologici. Spesso sentiamo parlare di geni e codici dei quali naturalmente sappiamo molto poco. Il linguaggio è tecnico e talvolta scoraggia anche i più interessati a informarsi. È compito dell’AIL, accanto a quelli principali di assistenza rivolta ai pazienti e raccolta fondi da destinare alla ricerca, informare quanto più possibile le comunità sulle malattie ematologiche, sui centri di cura e sulle nuove scoperte della scienza.

A proposito delle ultime notizie che arrivano dal mondo della ricerca, proviamo a chiarire cosa significhi la sigla CDC20 e perché sia così importante. Il gene legato alla proteina omonima sarebbe, secondo le ultime evidenze (frutto della revisione della letteratura scientifica precedente), un bersaglio terapeutico molto importante. Lo attesta una pubblicazione scientifica apparsa recentemente sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. La proteina del ciclo di divisione cellulare 20 regola le ultime fasi della mitosi cellulare (cioè il processo di riproduzione delle cellule). Se subisce alterazioni può contribuire allo sviluppo di diversi tumori del sangue (leucemie, mieloma multiplo, linfomi, sindrome mielodisplastica). Ecco perché intervenire su di essa apre nuovi scenari terapeutici.

Grazie al ciclo delle cellule, l’organismo riesce a rigenerare le proprie risorse; la mitosi è la fase conclusiva del processo di divisione delle cellule e formazione di cellule figlie identiche. Si tratta di un delicato equilibrio che consente ai tessuti e agli organi del corpo umano di svolgere le loro regolari funzioni. Quel che accade quando si sviluppa un tumore risiede proprio in quelle cellule e nel loro processo di divisione. Quando quel meccanismo subisce un’alterazione, producendo anomalie, spiana la strada alla genesi dei tumori (solidi e non).

La caratteristica delle cellule maligne è la presenza di uno o più geni alterati, che danno luogo alla replicazione delle nuove cellule (un processo naturale, se contenuto nei binari della fisiologia) in maniera incontrollata. Questo fa in modo che si generino e si sviluppino quelle masse di tessuto (formate appunto da queste cellule) che chiamiamo tumori. Una produzione eccessiva di CDC20 è stata infatti rilevata in diversi tumori solidi (per esempio quelli del pancreas e della prostata, per citare solo due tipologie).

I dati raccolti fanno ben sperare nella possibilità non lontana di impiegare la proteina CDC20 come bersaglio terapeutico, in molti tumori ematologici. Si apre dunque la strada a nuovi trattamenti farmacologici, sulla base proprio di queste nuove evidenze.

La revisione della letteratura scientifica sull’argomento si deve all’IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) “Dino Amadori” di Meldola. C’è di più: alcuni farmaci inibitori di CDC20 sono già stati testati e hanno mostrato efficacia nel contrastare la crescita dei tumori che presentano un’anomalia nel ciclo CDC20.

Credere che sia possibile curare anche le malattie più complesse, e lavorare per raggiungere tale obiettivo è compito dei ricercatori. Sostenere il loro lavoro, aiutando così i pazienti di oggi ad avere accesso a nuove cure e preparando un futuro migliore per tutti, è compito nostro. È compito dei sostenitori dell’AIL, a Taranto sempre numerosi, ai quali va ogni giorno il grazie dell’Associazione e dei suoi volontari. Sosteniamo l’AIL donando il 5X1000. Trascrivere questo codice fiscale 80102390582 nell’apposito spazio, nel modello 730 o Unico, è un piccolo gesto che fa cose grandi.  

Addio alla chemio e alla radioterapia

Un giorno, probabilmente, la radio e la chemioterapia saranno un ricordo. Certamente non brutto, perché nel frattempo avranno salvato la vita a milioni di persone. Saranno tuttavia sostituite da trattamenti con minori effetti collaterali.

Merito, come sempre, della scienza e della sperimentazione scientifica, che aprono la strada a percorsi terapeutici nuovi, caratterizzati da una tossicità decisamente ridotta. A tutto vantaggio della qualità della vita del paziente, che all’AIL di Taranto sta molto a cuore.

Il nuovo protocollo è stato messo a punto dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. In pratica si interviene sulle cellule staminali del paziente, correggendole, e nel farlo si esclude il ricorso alla chemio e/o alla radioterapia. Quel che i ricercatori sono riusciti a realizzare è la correzione, nelle cellule cancerose, di un gene che presenta un difetto. Un’espressione che usiamo per semplificare, ma il concetto è quello.

La notizia riguarda da vicino anche i pazienti ematologici, naturalmente. Attualmente le cellule staminali ematopoietiche vengono ‘prelevate’ dal midollo osseo con un trattamento farmacologico e successivamente, dopo la ‘correzione’, vengono ‘reimpiantate’ nel paziente. In questo genere di protocollo, cioè quello d’elezione in questo momento, prima che le cellule siano nuovamente trasferite nell’organismo del paziente, quest’ultimo viene sottoposto alla chemio o alla radioterapia. Lo si fa per eliminare le staminali malate e per lasciare spazio alle altre. Purtroppo, non tutti i pazienti possono sottoporsi a questa terapia; inoltre, gli effetti collaterali che radio e chemio provocano possono essere avvertiti sia nel breve, sia nel lungo periodo.

La sperimentazione del San Raffaele Telethon ha dimostrato come sia possibile utilizzare i farmaci impiegati per trasferire le cellule da processare dal midollo osseo al laboratorio (fase di mobilizzazione), col fine di fare l’operazione detta di condizionamento (cioè fare spazio alle ‘cellule staminali corrette’ ed eliminare quelle malate), senza dover passare per lunghe sedute di chemio o radio.

La tecnologia usata per arrivare a questo risultato è la stessa adottata per la messa a punto dei vaccini anti-Covid19. Manca ancora un tassello, prima di poter essere davvero certi che la tecnica possa funzionare sull’uomo. Se la scoperta fosse confermata, ne trarrebbero vantaggio non soltanto i pazienti ematologici, ma anche altre categorie di malati.

L’AIL è lieta di comunicare notizie come questa. La sperimentazione del San Raffaele è l’ennesima testimonianza di quanto sia importante credere nella scienza e sostenerla concretamente. Anche con piccoli gesti, come la donazione del 5X1000. Doniamo all’Ail (codice fiscale 80102390582), e avremo la possibilità di proseguire insieme sulla strada del progresso scientifico, sempre più velocemente. Più saremo, più veloce sarà il progresso.

L’aria inquinata fa “sfarfallare” il cuore

Abbiamo recentemente scritto che gli eventi climatici estremi hanno un ruolo nell’eziologia di alcune patologie onco-ematologiche. Non solo, il global warming e tutti i fenomeni a esso collegati, come l’inquinamento prodotto dalle industrie e quello presente nelle aree fortemente urbanizzate possono ‘appesantire’ il cuore, andando a influire proprio sulla sua attività.

All’ospedale Maggiore di Bologna hanno osservato che nei giorni segnati da livelli più alti di inquinamento si verifica un aumento del numero degli accessi di pazienti con aritmia e un defibrillatore impiantabile. Questo dato ha generato uno studio presentato al congresso scientifico Heart Failure 2022, organizzato dalla European Society of Cardiology, a Madrid.

La ricerca è stata condotta in Italia, a Piacenza, e ha coinvolto 146 persone cui in passato era stato impiantato un defibrillatore. I dati degli apparecchi sono stati esaminati, allo scopo di individuare delle regolarità nella comparsa delle aritmie. Ad aumenti delle quantità di particolato presente nell’aria corrispondeva anche un intensificarsi delle aritmie ventricolari.

Studi come questo sono importanti perché aprono la strada a nuovi trattamenti, che in futuro potrebbero, abbinati ad altri, anche escludere l’uso dei farmaci, per alcune tipologie di pazienti. Nel caso specifico (cioè quello preso in considerazione dalla ricerca guidata dalla dottoressa Alessia Zanni), conoscendo i livelli di inquinamento nelle aree di residenza dei pazienti, si può intervenire sullo stile di vita di quelle persone. Evidentemente non tutti i pazienti possono permettersi di trasferirsi in città più sane, dal punto di vista ambientale.  

Le conclusioni della ricerca (molto importante anche per Taranto) suggeriscono che si possa aiutare in un altro modo questa categoria di pazienti, cioè con un’informazione precisa e puntuale, per esempio sui livelli ufficiali di inquinamento raggiunti quotidianamente nella città in cui vivono. La prima conclusione da trarre rispetto alla ricerca bolognese-piacentina è che nei giorni in cui la concentrazione delle polveri PM2.5 e PM10 è più alta (rispettivamente sopra i 35 μg/m3 e 50 μg/m3), restare a casa potrebbe essere la maniera migliore di tutelare il proprio cuore.

Queste evidenze testimoniano l’eccellenza dei team di ricercatori italiani che, naturalmente, collaborano con i loro colleghi sparsi in tutto il mondo, e al tempo stesso sono la dimostrazione che a volte per tutelare il benessere individuale e collettivo sia sufficiente l’impegno. Purché quell’impegno sia serio. Poter evitare un’aritmia pericolosa semplicemente restando a casa (vale anche per i pazienti ematologici con problemi cardiocircolatori) significa prevenire in maniera efficace un evento che potrebbe costare molto caro.

L’impegno dei ricercatori AIL si affianca a quello dei volontari dell’Associazione, e viceversa. Lo abbiamo sottolineato in altre occasioni. Senza il lavoro dei ricercatori e la dedizione dei volontari dell’Associazione, i pazienti non avrebbero possibilità di cura, né di assistenza. A Taranto l’AIL fa assistenza a domicilio, un servizio che non è presente in tutte le città italiane, con sedi Ail. È un privilegio, dunque, per la nostra città averlo. Facciamo in modo che prosegua la sua quasi trentennale attività, aiutiamo i pazienti a migliorare la qualità della loro vita. Doniamo! Ne riceveremo grande benessere.